Une progression du nombre de naissances avec au moins une anomalie congénitale 

En 2022, la prévalence des cas atteints d’au moins une anomalie congénitale majeure (selon la classification d’EUROCAT) s’élevait à 342,0 cas pour 10 000 naissances totales, soit 1 cas sur 29 naissances. L’analyse de tendance révèle une augmentation significative depuis 2012, avec une progression moyenne de 0,6 % par an. 

Si on considère l’issue de grossesse, les données se répartissent comme suit :

• naissances vivantes : la prévalence était de 256,2 cas pour 10 000 naissances vivantes (environ 75 % des cas), stable pendant la période ;

• interruption volontaire de grossesse (IMG) pour anomalie : la prévalence était de 80,9 cas pour 10 000 naissances totales, avec une hausse moyenne de 1,0 % par an entre 2012 et 2020 ;

• morts-nés : la prévalence s’élevait à 7,4 cas pour 10 000 naissances totales, globalement stable, avec une hausse ponctuelle en 2022.

Les anomalies cardiaques, génétiques et des membres sont les anomalies congénitales les plus fréquentes

Les anomalies congénitales les plus fréquentes étaient : 

• les anomalies cardiaques (95,2 cas / 10 000 naissances totales), 

• les anomalies génétiques (incluant les anomalies chromosomiques et autres : 78,8 cas / 10 000 naissances totales), 

• les anomalies des membres (incluant les anomalies réductionnelles, les polydactylies, pieds bots, etc. : 70,3 cas / 10 000 naissances totales). 

Les anomalies les moins fréquentes (prévalence <10 cas pour 10 000 naissances totales) concernaient :

• les anomalie de l’oreille, de la face et du cou, 

• les anomalies respiratoires 

• les anomalies de l’œil.

Les anomalies génétiques sont les anomalies congénitales les plus fréquentes en cas d’interruptions médicales de grossesse 

Les groupes d’anomalies congénitales les plus fréquents parmi les naissances vivantes étaient :

• les anomalies cardiaques (78,5 cas / 10 000 naissances vivantes), 

• les anomalies de membres (58,6 cas / 10 000 naissances vivantes), 

• les anomalies du rein et tractus urinaire (51,5 cas / 10 000 naissances vivantes). 

Les groupes d’anomalies congénitales ayant le plus fréquemment conduit à une IMG étaient :

• les anomalies génétiques (54,5 cas /10 000 naissances totales,

• les anomalies du système nerveux central (23,8 cas /10 000 naissances totales), 

• les anomalies cardiaques (15,7 cas /10 000 naissances totales).

De nombreuses anomalies congénitales diagnostiquées avant la naissance

Entre 2019 et 2021, près de 60 % des anomalies congénitales ont été diagnostiquées en prénatal. Certains groupes d’anomalies présentaient  des taux particulièrement élevés (supérieurs à 75 %), notamment pour les anomalies de la paroi abdominale, rénales et urinaires, génétiques (chromosomiques et autres) et du système nerveux central.

À l’inverse, les groupes d’anomalies majoritairement diagnostiquées en postnatal incluent celles dont la détection repose sur l’examen clinique plutôt que sur l’échographie prénatale. Il s’agit notamment des anomalies génitales, oculaires, des oreilles, du visage et du cou. 

L’âge maternel avancé, un facteur de risque majeur d’aneuploïdies

La prévalence des anomalies associées à une anomalie génétique (dont chromosomique) était 8 fois plus élevée chez les mères ≥ 40 ans (317,9/10 000 naissances) que chez celles < 25 ans (41,2/10 000 naissances), principalement en raison des aneuploïdies.